Les cardiopathies congénitales

Une cardiopathie congénitale est une maladie du cœur caractérisée par une malformation cardiaque présente à la naissance. Sa gravité peut varier, allant d’une maladie très mineure sans impact particulier sur la qualité de vie, à une plus grave, qui nécessite un traitement. 5 naissances sur 1000 sont concernées (source FFC).

Dans la pratique, la cardiopathie congénitale survient lorsque les cavités, les parois ou les vaisseaux sanguins près du cœur ne se développent pas normalement avant la naissance. Il existe plusieurs types de cardiopathie congénitale, dont :

• les anomalies de communication entre les compartiments cardiaques. Les deux régions cardiaques ne devant normalement pas être reliées communiquent par un trou dans la paroi du cœur ; 

• le canal artériel persistant : pendant la vie fœtale, il existe un petit canal qui relie l’artère pulmonaire et l’aorte qui se résorbe en temps normal après la naissance. Lorsqu’il subsiste, il gêne le travail du cœur et peut engendrer une hypertension artérielle pulmonaire ;
• les rétrécissements, ou « sténoses » : il s’agit de rétrécissement des artères, des veines ou des anomalies des valves cardiaques qui impactent le passage du sang. 
• la tétralogie de Fallot : ce syndrome combine plusieurs malformations cardiaques : une communication interventriculaire, une sténose pulmonaire, un déplacement de l’artère pulmonaire et une hypertrophie du ventricule droit ;
• la transposition des gros vaisseaux : dans ce cas, il y a inversion des artères du cœur (pulmonaire et aorte).

Ces pathologies sont liées à des anomalies du développement du cœur lors de la période fœtale. Souvent, la cause de ces anomalies n’est pas connue.

Parmi les causes connues, on retrouve :

• l’exposition du fœtus à des infections de la mère (diabète, rubéole, etc.),
• certaines anomalies génétiques héréditaires et anomalies chromosomiques,
• la prise de certains médicaments thérapeutiques,
• les facteurs environnementaux tels que la pollution de l’air, les pesticides, etc.,
• la consommation de tabac, d’alcool ou de drogues à usage récréatif pendant la grossesse.

Une cardiopathie congénitale peut être décelée in utero au moyen d’une échographie pendant la grossesse, à l’occasion d’un examen après la naissance, ou par l’observation de symptômes évocateurs chez le bébé. Certaines anomalies ne sont découvertes qu’à l’âge adulte.

En premier lieu, le diagnostic du cardiologue permettra d’étudier : les symptômes ainsi que les antécédents médicaux et familiaux.  En second lieu, des tests permettent l’exploration du cœur :

• une radiographie thoracique;
• une imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque;

• un échocardiogramme – peut être fait avant la naissance d’un enfant;
• un électrocardiogramme (ECG);
• un cathétérisme cardiaque (consistant à l’introduction d’un cathéter dans une artère de la racine de la cuisse ou du bras pour la faire remonter jusqu’au cœur)
• une oxymétrie de pouls ( pour mesurer l’oxygène dans le sang d’un bébé à l’aide d’un capteur fixé à la main ou au pied);
• des tests génétiques.

La prise en charge varie selon la sévérité, allant d’un simple suivi à un geste chirurgical ou à des traitements médicamenteux spécifiques.

Les médicaments sont utilisés pour traiter les symptômes et améliorer l’état de santé (contrôle de la pression artérielle, la fréquence cardiaque, le rythme cardiaque ou la quantité de liquide dans le corps).

Certaines cardiopathies congénitales peuvent nécessiter une chirurgie ou d’autres interventions : 

• interventions de cathétérisme cardiaque pour réparer des trous simples dans le cœur ou pour élargir des zones rétrécies,
• intervention coronarienne percutanée pour réparer ou remplacer les valvules cardiaques défectueuses,
• implantation transcathéter de valvule aortique pour placer une valvule aortique artificielle par-dessus celle qui est endommagée,
• chirurgie à cœur ouvert, nécessaire pour des problèmes qui ne peuvent être résolus par des procédures moins invasives.

Le service du Pr Thambo assure la prise en charge diagnostique et thérapeutique, chirurgicale et interventionnelle des patients ayant une cardiopathie congénitale, sous l’impulsion du centre de référence M3C. Les patients sont pris en charge dès le diagnostic anténatal chez le fœtus, puis chez le nouveau-né, l’enfant et jusqu’à l’âge adulte.

Même atteint d’une cardiopathie congénitale, les patients peuvent mener une vie épanouissante. Plusieurs programmes de recherche conduits par l’équipe Liryc s’intéressent à l’impact des cardiopathies sur la qualité de vie, avec la mise en place de réadaptation cardiovasculaire en centre et à domicile.